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任何突变将导致胎儿死亡或无法生育
   发布时间:2019-01-19 11:32   来源:未知
  假如人体中3200多个基因中的任何一个呈现了一点点小麻烦,那你可就倒运了。这是一项新研讨得出的定论,该研讨发现人体2万个基因中的15%关于人类的生计是至关重要的——在出世之前,这些基因的某些改变足以导致胎儿逝世。一起这项研讨成果将有助于科学家更好地追寻那些可以引发人类疾病的基因。
 
  冰岛雷克雅未克市deCODE的遗传学家Kari Stephansson标明,考虑到有关基因功用的任何见地关于了解疾病的遗传根底是如此有用,这些数据可谓是“价值连城”。
 
  这项新研讨是研讨人员比较6万人(是之前作业的10倍)被称为外显子组(用于编码蛋白质)的部分基因组的成果。由美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院布罗德研讨所和哈佛大学的遗传学家Daniel MacArthur带领的研讨小组,经过联络世界各地搜集各自外显子组的研讨团队然后完成了这一豪举。
 
  在所有这些基因中,研讨人员发现了1000万种位点在人们的基因中改变的骤变。研讨人员最近在一个预印本库中发布了这项研讨成果,但没有在同行评议出版物上宣布该研讨。
 
  MacArthur的研讨小组核算了假如这些改变是偶尔呈现的,则每个基因会有多少变异。随后他们比较了在每个基因中实践发现的变异数量。成果显现,有3230种基因要么没有观察到变异,要么与预期比较,只需少得多的变异——此类变异将导致一种基因发作毛病。
 
  这些数据标明,这些基因中只需有一个发作骤变,胚胎一般便会逝世或人体便会因太病弱而无法生育——然后使得这种骤变消失。里士满市弗吉尼亚联邦大学分子微生物学家Ping Xu标明:“没有显现出骤变的基因应该是至关重要的,或是发挥着重要的生物学功用。”
 
  Xu和其他研讨人员也在细菌或小鼠中发现了相似的必需基因。而且MacArthur的研讨小组陈述指出,许多重要人类基因也与相似的要害细胞运作联络在一起,例如细胞的蛋白质加工工厂,就像在其他物种中一样。
 
  经过剖析发现,大约20%的人类基因与疾病有关,但许多依然是不知道。并未参加该项研讨的纽约市哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein标明,他将设法把这些基因与医疗现状联络起来。而Xu标明,由于这些基因看起来是至关重要的,因而“它们在药物开发过程中将由于潜在副作用和细胞毒性而被特别监测”。
 
  其他研讨人员则标明,MacArthur研讨小组成功的要害在于搜集了很多的DNA数据。而MacArthur本人在论文没有正式发布之前回绝对此宣布点评。
 
  西雅图市华盛顿大学人口遗传学家Joshua Akey标明:“他们经过剖析多出一个数量级的人群然后获得了很多的信息,这是一项十分美丽的作业。”
 
  尽管如此,Goldstein很快就指出,3230并非人体内全套的必需基因,而且研讨人员只需经过剖析更多的外显子组才可以细化这一数字。
 
  此外,外显子组并不能掩盖坐落基因之间的DNA,后者协助调理基因活性,而且这儿的改变也是很重要的。最终,研讨人员真实想知道的是每个基因必不可少的组成部分详细是什么。
 
  Goldstein说:“这是一条十分绵长的道路上的另一个过程,咱们要了解在人类基因组中发作了什么以及没有发作什么。”
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